关注罕见病诊疗 让每个生命都被温柔以待

“目前，全球收录了7877种罕见病，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病在儿童期就已经发病了。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。（《中国青年报》1月18日）

单类型的罕见病群体数量不多，但所有罕见病累计起来的总数却不少。全国层面有超过1680万名的罕见病患者，出生后第一年的死亡率超过三成，这些患者若能及时得到发现、诊断和治疗，就可以大大提高生存率。

以药品为例，罕见病人数量少用药量小，利润薄弱导致药企生产的积极性不高，如果不能通过信息匹配实现供需对接，达到以需定供的效果，终端的分散化会导致生产环节的浪费，给药企营利带来风险并有扩大亏损之虞。再以治疗为例，专业研究某个罕见病的专业人士相对较少，分散在各个医疗机构和地域，则进一步稀释了治疗能力。罕见病治疗往往离不开多学科的参与和协同，如Noonan综合征，通常会在内分泌、心脏、口腔、精神等各个学科表现出一些异常，需要集中多学科医生共同完成诊断。

从长远的角度来看，建立罕见病治疗的成熟体系机制，也需要实现经济和社会效益的结合，最大化发挥既有资源的作用，通过整合资源要素来提高使用效率，在降低总体成本的基础上实现社会效益和民生效益的最大化。对此要以区域、跨区域和全国作为单位，建立统一的协作与联动机制，实现资源要素的整合，最终来解决“谁来治”“怎么治”的诊治困境。比如有的地方成立专业的罕见病救治中心，组建相关专家委员会不失为有益探索。

成立罕见病专业组织和指挥机构非常关键，就如同一个系统的指挥中心，起着决策、组织和协调作用。目前，各级都相继成立了罕见病救治机构，但如何打通区域和学科界限，实现无障碍、无壁垒和无限制式的整合，让既有的行政资源、医疗资源和保障资源都能联动协作起来，由单兵作战向集团作战转变，需要构建罕见病诊疗协作网络和体系，实现罕见病早诊断早治疗的规范管理。同时，在药品的生产、集采、使用，以及罕见病的收录，制定和完善相关诊断指南，发布治疗信息和收治病人，都需在统一指挥的体系下发挥要素功能，让罕见病的干预和治疗困境得到破解。

罕见病的发现治疗是一个复杂的系统工程，从政策支撑到法律保障，从药品生产到资金供给，从人才培养到标准制定，建立多方合作体系，实现强力资源整合，需要持续努力探索完善。（堂吉伟德）